レット症候群は、女児1万人に1人程度の割合でおこる、主に女児が発症する発達障害で、男の子は極めて稀な病気です。
典型例では生後6か月～1歳半頃から、視線が合いにくくなる、這い這いや、歩行などの運動発達の遅れに気づかれます。
手もみをする、手をねじる・絞る、手を叩き・鳴らす、口に入れる、手洗いやこするような常同行動といわれる運動が特徴的です。
程度はさまざまですが、車椅子が必要な子どもも少なくなく、また意味のある「言葉」を言える子は少ないようです。

レット症候群という名前は、1966年にこの病気を初めて報告したオーストリアのレット博士にちなんで付けられました。
しかし、50年以上経った今も、一部の専門医を除くと、この病気の存在がよく知られておらず、自閉症や脳性麻痺など他の病気と混同されているケースがあります。
根本的な治療法は見つかっていませんが、1999年にレット症候群の原因遺伝子がX染色体上のMECP2（メックピーツー）が発見され、診断や治療法開発に光が見えてきました。