レット症候群 さくらんぼ会

会員登録・お問い合わせ

さくらんぼ会について

さくらんぼ会について

1988年1月、30年前に発足した日本最初のレット症候群の親の会になります。Rett症候群の概念の普及のために、医師、看護師、理学療法士、教師などで理解、支援を深めております。就学、歯科、整形外科(側彎、他)など、相互の相談連携をとっております。

会長あいさつ

私たち「さくらんぼ会」は、レット症候群の子どもを持つ親達の集まりです。「さくらんぼ会」は1988年、4人の患児の親が集まって誕生しました。久留米大学病院・小児科の松石豊次郎先生(現、聖マリア病院)、山下裕史朗先生のご指導のもと、学習や交流を深めてまいりました。現在、九州地区を中心に約50家族が参加し、この病気のさらなる原因や治療法が解明される日を待ちつつ、助け合い、励まし合って活動しています。もし、あなたのお子さんにレット症候群の疑いがあるようでしたら、さくらんぼ会に是非ご参加下さい。子ども達のよりよい成長のために、一緒に頑張りましょう。また、あなたの近くにレット症候群のお子さんがいらっしゃるようでしたら、さくらんぼ会の存在を教えてあげて下さい。まだまだ私たちの知らないところに、たくさんの患児がいるはずです。よろしくお願いします。

さくらんぼ会では、
様々な活動をしています。

  • 他の親の会との国内国際交流
  • 1年に3,4回の定期交流、勉強会
  • 夏季合宿(温泉その他)

  • 日本版、親の会のアディアブック発刊
    写真左:初版 写真右:第2版

  • 第9回定例勉強会(久留米市長門石町、福祉会館、1990年)

  • アメリカのレット親の会(IRSA代表の)キャシー ハンターさんと「さくらんぼ会」の親の会の代表の交流 柳川川下り

  • 毎年恒例の夏合宿ての集合写真

  • さくらんぼ会定例会 その1

  • さくらんぼ会定例会 その2

レット症候群とは・・・

1999年メチルCpG結合蛋白2(MECP2)がレット症候群の原因遺伝子であることが発見されました。2001年にモデル動物であるMECP2-null mutationマウスが開発(歩行異常、過呼吸、不揃いの歯並び、けいれんなど)のレット症候群同様の症状です。

レット研究の遺伝子研究
3人の第一人者

  • Rudolf Jaenisch,MD

    アメリカのハーバード大学、レットモデル動物を作成

  • Adrian P.Bird,PhD

    UK、MECP2遺伝子を動物で発見、レットのモデル動物作成

  • Huda Zoghbi,MD

    アメリカ、レット症候群がMECP2変異の異常で起きることを発見

アメリカの人気女優ジュリア・ロバーツさんが、アメリカレット親の会に参加し、募金・チャリティー活動を行いました。

レット症候群の主な症状について

乳児期の筋緊張低下、自閉傾向、重度精神遅滞、特有の手の常同運動、頭囲拡大の停止などが主な症状です。年齢依存性に出現します。一度できていたことができなくなる退行現象があります。

さくらんぼ会の相談役